Magzatvíz-mintavétel
Magzatvíz-mintavétel kizárólag a harmadik csoportba sorolt kismamáknál szükséges, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad. A középső, úgynevezett átmeneti kockázati csoport esetében további vizsgálatokkal (ultrahangos vagy biokémiai, esetleg mindkettő) pontosítják az eredményt.
Alfa-fetoprotein (AFP)
Alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje jelenlétének vizsgálata: sok helyen még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz-vizsgálatot eredményez, pedig az alacsony AFP önmagában nem elég ok a magzatvíz-mintavételre: fentebb látható, hogy ma már sokkal pontosabb,
Prenatest
A PrenaTest® egy non-invazív, azaz beavatkozással nem járó (anyai vérvételből álló) vizsgálat, amely nem veszélyezteti a terhességet, nem növeli a vetélés és egyéb anyai vagy magzati szövődmények kockázatát, és nem jelent pszichés megterhelést a várandós számára.
A PrenaTest® hatékonyságát nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon határozták meg. A vizsgálatok igazolták, hogy a teszt 99% feletti pontossággal (az invazív vizsgálatokkal – a magzatvíz-mintavétellel vagy a magzatburokboholy-mintavétellel – azonos hatékonysággal) képes kimutatni az anya véréből a magzati triszómiákat, melynek köszönhetően lényegesen csökkenthető a szükséges invazív beavatkozások száma, és ezáltal a magzati veszteség.
A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti anyák, a genetikailag érintett szülők, akiknél korábban már előfordult magzati triszómiával sújtott terhesség, valamint azok a várandósok, akiknél a hagyományos szűrőmódszerek (ultrahang és/vagy biokémiai markerek vizsgálata az anyai vérben) emelkedett kockázatot mutattak ki valamely magzati triszómiára.
A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9–20. terhességi hét között kerüljön sor. A PrenaTest® elvégzését részletes tanácsadás (ún. preteszt tanácsadás) előzi meg. Ezt követően a pácienstől 20 ml vért vesznek le, egy speciálisan erre a célra kifejlesztett csőbe. A vérmintát – szigorú tárolási és szállítási előírásoknak megfelelően – a Lifecodexx németországi laboratóriumába szállítják, ahol elvégzik a genetikai vizsgálatot. Az eredményről 2 héten belül (PrenaTest® express esetén 1 héten belül) írásban értesítik a kezelőorvost, aki tájékoztatja a várandóst, és felvilágosítást ad az esetleges további teendőkről.
Miért forduljon hozzánk Down szűréssel?
Genetikai tanácsadás
Életünk legfontosabb döntéseinek meghozatalakor fontos, hogy a lehető legjobb szakemberekkel dolgozzunk együtt.
Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász az ország egyik legnagyobb járóbeteg rendelőjének, a debreceni Egészségügyi Járóbeteg Központ Nonprofit Kft. nőgyógyászati szakrendelésének csoportvezető főorvosa. Ezt megelőzően a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Szülészeti Klinikájának szülész-nőgyógyász szakorvosaként napi orvosi munkája mellett egyetemi adjunktusként magyar és angol nyelvű graduális, posztgraduális képzésben előadásokat és gyakorlatot tart orvostanhallgatók számára. Számos angol és magyar nyelvű közleménye, cikke, könyvfejezete jelent meg, folyamatosan továbbképzi magát rangos nemzetközi konferenciákon és tanulmányutakon. Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász rendelkezik az FMF London (Fetal Medicine Foundation) akkreditációjával.
A PrenaTest® mindössze 12 vidéki helyszínen érhető el, közöttük a debreceni AranyKéz Nőgyógyászati Magánrendelőben.